В Оренбуржье с 2023 года расширят неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг или «пяточный тест» – это ранняя диагностика генетических заболеваний, которую проводят новорожденным с первого по 28 день жизни. Анализ позволяет обнаружить наиболее распространенные болезни, угрожающие жизни и здоровью ребенка.

Программа по расширению неонатального скрининга в Оренбургской области начнет работать с 2023 года.

«В Оренбуржье начинается новый этап развития педиатрии – максимально эффективная работа с наследственными заболеваниями младенцев еще до того, как могут проявиться первые симптомы болезни. Реализация новой региональной программы позволит выявлять возможные проблемы со здоровьем и начинать решать их с первых дней жизни малышей. Это значительно повышает шансы на здоровое будущее и нормальное развитие новорождённых», - заявил глава региона Денис Паслер.

В правительстве Оренбуржья рассказали, что до лета 2022 года неонатальный скрининг проводили только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз.

И уже летом наш регион вошел в число семи пилотных проектов-участников проекта Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Теперь появилась возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА) и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родителям, ни врачам еще не видны проявления заболевания.

Без массового неонатального скрининга установить этот диагноз удается только после проявления симптомов болезни. В большинстве случаев необратимые изменения уже могут происходить.

Новая региональная программа позволит закрепить дополнительные исследования на постоянной основе. Всех новорожденных Оренбуржья будут проверять на 36 наследственных заболеваний, уточнили в Доме Советов.